2019-03-01 来源： 经济参考网

 　   由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头编写的《罕见病诊疗指南（2019年版）》（以下简称《指南》）2月27日在北京发布。该指南是国内首次系统发布国家罕见病目录中121种罕见病的诊疗指南，标志着我国对罕见病的预防、诊断、治疗走上了正规化、标准化、规范化的轨道。与此同时，从3月1日起，国家将对首批21个罕见病药品和4个原料药参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

　　↑2月27日，在国际罕见病日即将到来之际，《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会在北京协和医院学术会堂举行。嘉宾在《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会上回答记者提问。新华社记者 张玉薇 摄

　　我国罕见病不“罕见”　患者人数达2000余万

　　罕见病被称为“医学的孤儿”，世界卫生组织将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰至1‰的疾病或病变，如渐冻症、玻璃人、松软儿……，目前国际确认的罕见病种类约有6000种至8000种，它们绝大部分属于先天性、慢性病，30%的罕见病患者平均期望寿命不到5年。

　　由于病种繁多，我国罕见病患者已经形成一个相对较大规模的群体。中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬说，罕见病在中国并不罕见，我国患者人数有2000余万，每年新增病患超过20万人，罕见病的核心环节在于诊治。《指南》的发布将对提升、规范罕见病诊疗有深远意义。张抒扬表示，后续中国罕见病联盟将汇聚各方力量，积极推进罕见病诊疗相关工作，对全国罕见病诊疗协作网内医务人员开展规范诊疗培训，真正做到早诊早治，从预防到康复，提高患者生活。

　　罕见病用药量较少　药企生产积极性有待提高

　　罕见病药物研发周期长、投入相对较大，单个药物的市场需求有限，导致投入与产出不匹配，不少药企积极性不高。有些药患者人数太少，药企不愿生产，患者无药可用。

　　张抒扬表示，首批罕见病目录收录的121种疾病中，39种疾病有药可用，一共有54种药。其中，在国内上市的药品29个，能治疗21种疾病。还有大部分罕见病无药可用。由于罕见病的用药量较少，企业研发药品的投入较大等原因，国内生产的罕见病药往往缺乏，或者价格比较昂贵。但这种情况陆续得到改善。

　　近期不断出台的“罕见病”药物利好政策让相关药企信心大增。从前期的罕见病数据保护、审评资源倾斜、罕见病目录发布、罕见病诊疗协作网成立，再到近期的税赋优惠，罕见病行业政策利好不断，行业生态逐渐完善，有利于提高药企积极性。

　　国内罕见病领域发展刚刚起步，通过进一步的政策优惠可引导药企加大罕见病药物领域布局。随着一系列的政策出台，纳入罕见病目录的一些治疗药物，通过绿色通道，已快速进入中国市场。

　　罕见病罕见 诊疗罕见病的医生更罕见

　　由于罕见病病种繁多、单一病种人数少，我国很多医院一般很少遇到罕见病，诊断的能力和水平欠缺，部分罕见病很难在第一时间被诊断出来。北京协和医院肾内科教授陈丽萌表示，罕见病罕见，诊疗罕见病的医生更罕见。罕见病患者通常要在五次以上诊断经历后才能最终确诊，而在找到正确的治疗方式时，不少患者不仅花光了积蓄，还错过了最佳诊疗期。《指南》的发布将对提升基层医生诊疗水平有深远意义。《指南》的发布、诊疗协作网的建立，相信会有更多的患者能够及时被诊断，并且接受规范化治疗。

　　据了解，国家卫健委成立了罕见病诊疗和保障专家委员会，制定了相关规范、指南和路径，开展医务人员的培训，使更多医生能有能力来鉴别罕见病，同时还组建了罕见病诊疗网络，目前全国已有300多家医院纳入罕见病诊疗网络，通过相对集中的诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务，延缓疾病的进展，减轻他们的痛苦。

　　国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久表示，《指南》的发布将对开展医务人员培训，指导医务人员识别、诊断罕见病，提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要意义。张宗久强调，国家卫生健康委员会将继续做好罕见病的管理工作，从我国国情出发，既尽力而为，又量力而行，进一步促进罕见病规范化诊疗，加强人才队伍建设，提高诊疗和研发水平，平衡医疗资源分布，逐步缩小地区差异，努力为罕见病患者提供及时、有效、高质量的医疗服务，维护好罕见病患者的健康权益。（于 江）